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炎症性サイトカインIL-1bの活性化を制御するクリオピリン(遺伝子はNLRP3)の機能獲得変異により発症する。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、骨髄球系細胞からのIL-1b産生が亢進している。家族性寒冷蕁麻疹やMuckle-Wells症候群の多くは家族例であるが、重症型のCINCA症候群の大部分は孤発例であり、その3割は体細胞モザイクで発症している。

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炎症性サイトカインIL-1bの活性化を制御するクリオピリン(遺伝子はNLRP3)の機能獲得変異により発症する。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、骨髄球系細胞からのIL-1b産生が亢進している。家族性寒冷蕁麻疹やMuckle-Wells症候群の多くは家族例であるが、重症型のCINCA症候群の大部分は孤発例であり、その3割は体細胞モザイクで発症している。

炎症性サイトカインIL-1bの活性化を制御するクリオピリン(遺伝子はNLRP3)の機能獲得変異により発症する。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、骨髄球系細胞からのIL-1b産生が亢進している。家族性寒冷蕁麻疹やMuckle-Wells症候群の多くは家族例であるが、重症型のCINCA症候群の大部分は孤発例であり、その3割は体細胞モザイクで発症している。

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炎症性サイトカインIL-1bの活性化を制御するクリオピリン(遺伝子はNLRP3)の機能獲得変異により発症する。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、骨髄球系細胞からのIL-1b産生が亢進している。家族性寒冷蕁麻疹やMuckle-Wells症候群の多くは家族例であるが、重症型のCINCA症候群の大部分は孤発例であり、その3割は体細胞モザイクで発症している。

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その名の通りクリオピリンの異常により発症する自己炎症性疾患の総称であり、軽症型である家族性寒冷蕁麻疹、中間型のMuckle-Wells症候群、重症型のCINCA症候群(別名NOMID)の3症候群が含まれる。炎症性サイトカインIL-1bの過剰産生により、周期性或いは持続性に全身の炎症を来す疾患群である。