炎症性サイトカインIL-1bの活性化を制御するクリオピリン（遺伝子はNLRP3）の機能獲得変異により発症する。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、骨髄球系細胞からのIL-1b産生が亢進している。家族性寒冷蕁麻疹やMuckle-Wells症候群の多くは家族例であるが、重症型のCINCA症候群の大部分は孤発例であり、その３割は体細胞モザイクで発症している。
炎症性サイトカインIL-1bの活性化を制御するクリオピリン（遺伝子はNLRP3）の機能獲得変異により発症する。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、骨髄球系細胞からのIL-1b産生が亢進している。家族性寒冷蕁麻疹やMuckle-Wells症候群の多くは家族例であるが、重症型のCINCA症候群の大部分は孤発例であり、その３割は体細胞モザイクで発症している。